Med."Ген ATAD3 находится в той части генома, где содержится большое количество повторов. Это осложняет использование даже самых современных методик генетической диагностики.
Поэтому раньше наши коллеги не замечали мутаций в этом участке ДНК", – объяснил один из авторов исследования, профессор Детского исследовательского института Мердока Дэвид Торберн.Считается, что одной из самых частых причин смерти новорожденных являются внезапные остановки сердца.
Как отмечает профессор Торберн, многие из них связаны с редкими мутациями в генах, которые управляют работой митохондрий, главных клеточных энергостанций.
Читать на vesti.ua