По данным фонда «Семья СМА», в России зарегистрировано более 900 пациентов с заболеванием спинально мышечной атрофии (СМА). Наибольшее число из них - маленькие дети возрастом до 2-х лет.
СМА – это редкое генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга, приводящее к мышечной слабости, вызванное мутацией гена SMN1, отвечающего за формирование белковых соединений.
Недостаток белка приводит к дисфункции и последующей гибели моторных нейронов в стволе головного и спинного мозга, прогрессирующей мышечной слабости, с последующей атрофией мышц.
Читать на newizv.ru