ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) при поддержке компании «Новартис» запустил программу диагностики редкого генетического заболевания – туберозный склероз.Программой диагностики могут воспользоваться врачи по всей России.
Для этого в соответствии с правилами программы требуется подготовить биоматериал и направить его в лабораторию.Туберозный склероз относится к редким (орфанным) заболеваниям, его диагностика представляет определенные сложности.Сергей Куцев, директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетики Минздрава РФ, член-корр.
РАН: «Для России, как и для всего мира, актуальна проблема орфанных заболеваний. Особенно остро стоит проблема выявления тех болезней, для которых существует патогенетическое лечение.
Читать на iz.ru