Международная группа ученых под руководством специалистов Национальных институтов здравоохранения США открыла новое генетическое заболевание, которое приводит к тяжелым аномалиям всего организма.
Подробнее о нем они рассказали в статье в журнале Science Advances.Внимание авторов работы привлек младенец с тяжелыми врожденными дефектами мозга, черепа, сердца и мочевыводящих путей.
В поисках причины отклонений исследователи обнаружили мутацию гена OTUD5, нарушающую процессы изменения функций белков. Мутация привела к нарушениям на самых ранних этапах формирования организма, когда стволовые клетки превращаются в те или иные типы клеток.
Читать на gazeta.ru