Команда якутских ученых совершила открытие в диагностике генных заболеваний — специалисты впервые выявили опасные генетические патологии и разработали систему ранних методов ДНК-диагностики.
Об этом «Ленте.ру» сообщили в пресс-центре Якутии.Речь идет о патологии Soph-синдром, характерной для коренного населения Якутии, приводящей к низкорослости с атрофией зрительных нервов, а также мукополисахаридозе-плюс, представленном в регионе больше, чем в остальном мире.
Специалисты выявили его еще в марте 2021 года. Недавно они выяснили, что оно описано только у 20 детей в мире: 18 в Якутии и двоих в Турции.
Читать на lenta.ru